除脾功能亢进和胆汁淤积性肝病的NPD-C患者血常规、肝功能明显异常外,绝大多数NPD-C患者的生化指标是正常的。NPD-C患者高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C )可有降低,转氨酶一般正常。NPD-C需与以下疾病鉴别: 1 .围生期发病的患者,需与下述疾病鉴别:胆道闭锁,感染(如TORCH ) , 1-抗胰蛋白酶缺乏症,酪氨酸血症,恶性肿瘤(如白血病、淋巴瘤) ,其他溶酶体贮积病(如戈谢病、尼曼-匹克病A/B型) ,尤其是表现为黄疸的胆汁淤积的婴儿应注意排除NPD-C 。针对反复的呼吸道感染可以给予抗感染治 ......