[诊断]【诊断】

HT - Ⅰ的诊断需在临床表现及常规实验室检查基础上，对可疑病人尽快行异常代谢产物筛查，有条件的单位可行酶学及基因学检测以明确诊断。血浆检测SA是目前获得快速诊断的“金标准” 。肝豆状核变性可同时表现为肝硬化、肾小管和神经系统损害，但其神经系统损害通常表现为共济失调，角膜K-F环、头颅M R提示双侧豆状核病变、血浆铜蓝蛋白降低、 24小时尿铜排泄增加等可供鉴别。上述疾病诊断困难时血浆及尿液检测SA仍是较好的鉴别指标。各种急慢性肝病也可表现为血浆酪氨酸水平增高，但临床表现有其原发疾病特点，对原发肝病进行治疗 ......