[速览]（二）Leber遗传性视神经病

Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是一种由线粒体DNA突变引起的母系遗传的线粒体疾病。1970年Wallace确定母系遗传，1984年发现了线粒体LHON基因，1988年报道了人类疾病的第一个线粒体DNA点突变。据统计，约50%患者发生11778位碱基G → A突变，该点突变使ND4上第340位精氨酸被组氨酸替代，改变了ND4的空间构型，使NADH脱氢酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致细胞氧化和呼吸链功能障碍，从而导致细胞退行变和凋亡 ......