临床特征:是一组累及软骨及骨发育的严重疾患。特征表现为躯干四肢严重短小及其他骨骼畸形。可伴发脑积水、面部裂畸形、心脏及肾脏畸形。B . X片显示四肢长骨严重短小,胸廓明显窄小,腹部膨隆,椎体和骨盆骨化不良.A .正面观,身体、四肢比例不协调,头大、腹大,胸廓狭小,四肢明显短小.骨化差,以脊柱和骨盆为明显。 ......