乳糜微粒潴留病是一种新近确认的疾病,目前多数学者认为乳糜微粒潴留病与Addison病可能是同一种疾病或同一遗传缺陷的变异体。其遗传模式为常染色体隐性遗传,以脂肪泻为其临床特征。由于电子显微镜显示空腹状态下肠壁细胞有乳糜微粒样颗粒聚集在Golgi囊,故称“乳糜微粒潴留性疾病”。乳糜微粒潴留病呈常染色体隐性遗传,病因和发病机制不明。乳糜微粒潴留病患儿由于LDL和HDL‐C均降低,故患儿血浆胆固醇明显降低,但没有低至无β脂蛋白血症水平,甘油三酯正常。本病缺乏有效治疗,主要措施包括低脂饮食、补充维生素(Vit E ......