[速览]三、电子转移通路缺陷

电子转移通路缺陷病常见的是电子转移黄素蛋白和电子转移黄素蛋白脱氢酶的缺乏，又称为戊二酸尿Ⅱ型、多酰基辅酸A脱氢酶缺乏。本病的特征除了存在脂肪酸代谢障碍外，还有氨基酸氧化损害。电子转移黄素蛋白和电子转移黄素蛋白脱氢酶这两种酶的功能是使转移电子被中链酰基辅酶A脱氢酶、长链和极长链酰基辅酶A脱氢酶、短链酰基辅酶A脱氢酶催化，发生脱氢化反应，然后运送电子进入线粒体运输链。导致阻断脂肪酸（乙基丙二酸盐和二羧酸）、赖氨酸（戊二酸盐）和支链氨酸（异戊酰‐、异丁酰‐和α‐甲基丁酰甘氨酸）相应的氧化异常。可采用高剂量的核黄 ......