有关结直肠遗传易感性标志识别的全基因组关联研究(GWA)的文献报道首先见于2007年,且以来自英国的报道居多。Tom linson等在英国纳入了930个家族性结直肠肿瘤病例和960个对照,采用基因芯片对550 000个标签SNPs进行了检测分型,发现染色体8q24中rs6983267与结直肠癌发病风险最为相关,研究结果随后在3个结直肠癌病例对照研究子集(4 361个病例和3 752个对照。3)三处新的多态与结直肠癌发病高度相关。另外,Tenesa等在英国开展的另一项独立的GWA研究也证明SMAD7 rs4 ......