[诊断]第二节 少见贮积型综合征

黏多糖贮积症Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPS-Ⅱ），又称Hunter综合征、硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶或艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏症，1917年Hunter最先报道，1972年Murray根据临床症状将其分为MPS-Ⅱ A型（重型）和MPS-Ⅱ B型（轻型），为伴性遗传。艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性缺乏，致硫酸皮肤素和硫酸肝素在组织中沉积致病。临床只见于男性，Ⅱ A型多见，头大面丑，与Hurler病相似，但智力障碍、角膜混浊轻。腹部膨隆、脐疝、X形腿。 ......