四、人类基因组的组成

人类基因组包括细胞核基因组和细胞质中的线粒体基因组。人类线粒体DNA是独立于细胞核染色体外的一个小基因组，他能半自主地复制，由16569bp组成，每一个mtDNA分子为环状双链DNA分子，外环为重链，内环为轻链。基因组包含37个基因，其中13个为蛋白质基因，2个为rRNA基因，还有22个tRNA基因。线粒体基因编码的基因主要为与呼吸链相关的一些结构基因，如细胞色素、ATP酶复合体成分、NADH脱氢酶亚单位的基因等。线粒体基因突变导致的疾病多为与神经、肌肉及供能相关的遗传病，自20世纪70年代末开始引起人们 ......