[速览]第六节　丙酸血症

丙酸血症（ propionic acidemia ）是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶（ propionyl CoA carboxylase ）缺乏所致，为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。丙酸血症发病大多较早。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和脑电图异常为主要特征，其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状，尤多见于存活较长的病人。诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性， ......