主征:婴儿期失明,圆锥形角膜或球形角膜。可有智力低下和各种神经精神病变,视网膜电流图(ERG)降低或缺乏。需相鉴别的疾病:① Leber Ⅰ型先天性黑(MI M,204000,出生时即失明)。预后与防治:预后差,应加强婚、育的优生指导。一例婴儿期即失明患儿的眼底所见。 ......