[概述]三、杆状体肌病

杆状体肌病(nemalinemyopathy, NM）是一种细丝性先天性肌病，OMIM：161800，由Shy等于1963年首次报道，因在患者肌纤维中发现大量杆状体（nemalinebody）或称肌杆（rod）而得名。NM为一种先天性肌病，呈散发性或常染色体显性或隐性遗传，也可见散发，主要表现为肢体近端肌肉和躯干肌无力和萎缩，并可逐渐发展为全身力弱，也可伴有面肌、舌肌和咽喉肌的无力。此病临床表现类似一般先天性肌病，但具较大异质性，根据临床过程分为先天性重症型、先天性中间型、典型先天型、儿童型和成人型5个亚 ......