[速览]（四）异戊酸血症

异戊酸血症（isovaleric acidemia）即异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏（isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency）。1966年Tanaka等首次应用GC-MS技术诊断了异戊酸血症，因患者体内异戊酸浓度显著升高而得名。正常血浆异戊酸浓度低于10mol/L，异戊酸血症患者血浆异戊酸浓度可为正常或显著增高（10～50mol/L），急性发作期浓度高于正常的百倍以上（600～5000mol/L）。NMR对异戊酸血症的诊断尤有价值，因为异戊酸血症（无论患者是处于急性期或缓解 ......