[速览]第十八章 新生儿期发病的遗传代谢性疾病

多数遗传代谢病患者缺乏特异性症状与体征，一些早期发病的患者在新生儿和婴儿早期表现为喂养困难、呕吐、惊厥、意识障碍、黄疸等异常，容易被误诊为“缺血缺氧性脑病、败血症、新生儿黄疸、乳儿肝炎”等常见疾病。其中一些疾病如果能早期发现、早期治疗，可以有效地预防残疾的发生。因此，就需要用一种尽可能简单的方法，对所有的新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，及早确诊并治疗，确保患儿健康成长，这就是新生儿筛查（neonatal screening）。以下，以先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症及一些常见的氨基酸、有机酸、脂肪 ......