[病理学]三、ATM 与肿瘤的关系

遗传不稳定的细胞对损伤的感应及修复的缺陷增加了患癌的风险。AT病人的发病是由于两个ATM等位基因的突变，目前已发现多种ATM基因突变。对A‐T病人和散发的非A‐T癌症患者的ATM的突变进行分析，发现存在两种形式的ATM突变：无义突变或截短突变。前一种形式的突变在A‐T病人中占65%～70%。约38%的AT病人在一生的不同时期，可发生恶性肿瘤，患病率较正常人群约高100倍，其中大多数为淋巴系血液肿瘤，包括白血病和淋巴瘤。这表明作为抑癌基因，ATM杂合子在肿瘤发病过程中也起到重要作用。ATM基因的该近启动子区 ......