[速览]第三章　骨骼发育不良

黏多糖（ glycosaminaglycans ， GAGs ）病是溶酶体贮积症中数量最大的一组疾病，分为6个亚型（表4 - 3 - 1 -。在这类疾病中，细胞内微小分子复合物的降解出现异常，导致细胞内半降解产物大量聚积。黏多糖病的总体发生率为1 / 25 ， 000 。黏多糖病（ MPS ）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性黏多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。黏多糖病的临床诊断根据其临床表现、 X线骨片的特点和尿中排出不同的黏多糖增多。各型黏多糖病大部分可进行羊水细胞c ......