[速览]第三节 13 三体综合征

13 三体综合征(trisomy13)又称Patau综合征(Patausyndrome),临床上以多种躯体和内脏畸形、明显生长发育迟缓和智力障碍以及特殊面容为特征。提出与D组染色体之一三体型有关,后确定为13号染色体三体。本病多在胚胎或胎儿期死亡而致流产或死产，新生儿中的发病率约在0.1‰～0.2‰。还有小部分病例为部分三体型，其临床表现与典型三体型类似。根据明显的生长发育迟缓、严重的智力低下、严重的唇裂和(或)腭裂、喂养困难和多发畸形以及特征性皮纹改变可作出临床诊断,染色体核型分析可确诊。据严重的唇裂和 ......