[病因学]【遗传学】

多数CJD病人既无遗传性原因，又无Pr P基因突变。病理可见Pr P SC沿突触结构广泛沉积于大脑灰质内，称此为野生型CJD（wildtypeof CJD，129Met／Met）。人类PRNP基因129位氨基酸呈多态性分布，129号密码子中含有甲硫氨酸（Met）或缬氨酸（Val）的比例，在东方人和西方人之间差异很大，其多态性包括Met／Met（M／M）纯合子、Met／Val（M／V）杂合子、Val／Val（V／V）纯合子。这些多态性与疾病易感性有关，同时参与决定疾病神经病理变化、临床病程等。密码子129由 ......