[诊断]三 脊柱干骺发育不良（特殊型）

本病系常染色体隐性遗传，患者身材矮小，短肢、短躯干，躯干与四肢基本相称。出生时正常，逐渐出现发育落后。胸腰椎明显扁平，椎体终板不规则，并有局限性隆起。椎体后缘的前方有一局限性的垂直裂口。多数长骨干骺端形态不规则，其内有类圆形透光区，周围伴明显硬化环。A、B .腰椎椎体轻度变扁，T12、L1椎体前部呈舌状畸形。Jansen型干骺软骨发育异常常伴有面部异常、耳聋、关节挛缩和畸形足，无扁平椎。 ......