[诊断]四 黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症Ⅶ型（mucopolysaccharidosis type Ⅶ，MPS-Ⅶ）亦称Sly综合征和β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。本病系细胞内溶酶体缺乏β葡萄糖醛酸酶致硫酸软骨素和硫酸类肝素分解不全在组织中蓄积致病。临床表现为身材矮小、鼻梁低平、智力发育障碍。胸骨弓形前凸，胸廓前后径增大，前肋和锁骨内侧增宽。长骨粗短，干骺端不规则，股骨头骨骺变扁碎裂硬化。术前MRI颅颈结合部矢状位显示枕大孔周围局限性硬化，延髓及蛛网膜下腔受压变窄。 ......