[辅助检查]【遗传学检测策略】

有家族史或双侧视网膜母细胞瘤患者,遗传学检测的目标为明确导致RB1两个等位基因其中之一失活的全身性RB1基因突变。其中大约90%～95%的患者可以检测出外周血RB1基因突变。如果肿瘤组织DNA检测发现RB1基因的两个等位基因均存在基因突变或者基因启动子序列的过甲基化,则再次检测外周血白细胞DNA中是否也存在在上述肿瘤组织DNA中发现的RB1基因突变。2 ﹒对先证者的有风险、无症状家庭成员的预告性检测，需已知家族中的致病性基因突变。可以导致视网膜母细胞瘤发病的RB1基因突变多种多样，涉及RB1基因的各个部分 ......