[概述]（一）单基因遗传病

单基因遗传病在遗传性疾病中发现得最早，研究得最深入，它符合经典的孟德尔遗传方式，因此容易定位与疾病表型相关的基因。20世纪后期，人们对基因病的研究从表型‐基因型‐基因克隆路线转移到疾病‐基因克隆‐分析的研究策略，其中重要的原因是连锁不平衡为基础的反向遗传学方法提出。尽管以这种方法克隆的基因很可能难以判断其分子机制，但明确提示某一种疾病与此基因的突变密切相关的。D4Z4虽然与疾病相关，但是D4Z4区域内不能定位克隆出FSHD致病基因，仅在D4Z4上游区域筛选出FRG1、FRG2、ANT1等候选基因，但是还不 ......