[诊断]十 天冬酰胺基葡萄糖尿症

天冬酰胺基葡萄糖尿症（aspartylglucosaminuria），又称天冬氨葡萄糖氨尿症和氨基丁二酸葡萄糖胺尿症。溶酶体内β-天冬酰胺-N-乙酰胺基葡萄糖苷酶活性缺乏，代谢底物不能降解，在组织内沉积。婴幼儿期即可出现反应迟钝、智力低下，面部皮肤粗糙、丑陋，身材较矮小（图11-2-19 A、图11-2-20 A）。胸腰交界区椎体前后径变小，椎体前缘不规则或呈喙状改变，脊柱后凸。长骨粗短，皮质变薄，干骺端不规则并硬化。 ......