[速览]第7节 遗传性酪氨酸血症

遗传性酪氨酸血症（Hereditary tyrosinemia type）又名肝肾酪氨酸血症（hepatorenal tyrosinemia）是常染色体隐性遗传病，是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致。表现为新生儿黄疸、凝血障碍，可有Fanconi肾病或肥厚型心肌病。患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制肝细胞、红细胞内δ-氨基γ-酮戊酸脱水酶的活性作用，影响卟啉的合成代谢，可使尿中大量排出δ-氨基γ-酮戊酸并出现间歇性卟啉病的临床症状。一组220例患者经NTBC ......