血脂、血糖、特殊脂蛋白、凝血功能和免疫功能方面均无异常,个别患者也可以存在轻度血脂的升高。大脑半球内脑室周围白质在T2相出现高密度信号区,病变区的范围大小不一,不累及U纤维和皮层,其中对称出现在外囊和颞叶前区白质的长T2信号病灶是此病的MRI特点和一个重要的指标。外囊和颞叶前区白质的大片高信号区.我们发现腓肠神经活检可以发现小动脉病变最严重,而小静脉和毛细血管很少被累及,所以含有小动脉的腓肠神经活检更有利于诊断,其缺点是创伤比较大。我们对国内患者的基因研究也主要发现于3号和4号外显子,50%左右。 ......