[速览]三、小脑发育异常

在Chiari畸形中，保留在后颅凹中的小脑半球多有发育不良（hypoplastic）。显微镜下可见正常层次紊乱，浦肯耶细胞异位或局灶性缺失。上述每个基因在中脑神经管节及菱脑原节r1的发育中很重要，当发生突变时，人类也可发生与小鼠类似的病变，En‐2基因突变所造成的各种畸形是不能用梗死等原因解释的。神经影像学可诊断蚓部完全或部分缺失，可见小脑半球正常、白质髓鞘化不全或萎缩，脑干可发育不良或缺少锥体交叉等。本病还可伴有枕部脑膨出及小脑半球腹外侧脱位，脑积水，小头，无脑回，胼胝体畸形等。 ......