[概述]第四节 阵发性共济失调与离子通道病

阵发性共济失调（episodic ataxia，EA），或称间歇性共济失调，是一组常染色体显性遗传病，有明显遗传异质性和表型异质性（见表21－。近年来由于对离子通道病的深入研究，发现了几种阵发性共济失调与离子通道基因突变有关（表21－。神经元的钾离子通道病已发现多种,如良性家族性新生儿惊厥、帕金森样疾病、阵发性共济失调Ⅰ型、阵发性舞蹈手足徐动伴阵发性共济失调、神经性耳聋和前庭系统疾病等。神经元钙离子通道病见于阵发性共济失调Ⅱ型、家族性偏瘫型偏头痛、脊髓小脑性共济失调第6型。表21－ 7阵发性（间歇性）共济 ......