过度惊吓反应症(hyperekplexia。Startle disease),也称为家族性过度惊吓反应症或遗传性过度惊吓反应症,在《人类孟德尔遗传病,MIM 》一书中的序号是149400。首次报道,临床特点是新生儿期起病,有中枢性肌强直以及对突然的感觉刺激发生急速的全身过度惊吓反应。过度惊吓反应症是遗传性疾病,至少有三种遗传方式:①常染色体显性遗传,基因在染色体5q33- 35(Ryan等,1992)。过度惊吓反应症(startle disease)应与惊吓反应性癫痫(startle epilepsy)鉴 ......