[辅助检查]第4节 卡 路 里 病

卡路里病（Caroli ’ s Disease）是常染色体隐性遗传病，由PKHD1基因突变造成肝内胆管发生异常，表现为肝内胆管多发囊状扩张和肝纤维化，该基因还编码纤维囊性蛋白，导致脏器纤维囊性化包括囊性肾病、胰腺囊肿等纤维化疾病［ 10，11 ］。1968年Caroli将该疾病分类为：①单纯型，仅有肝内胆管囊状扩张。门脉周围纤维化型,除肝内胆管囊状扩张外，伴先天性肝纤维化、肝硬化及门静脉高压。多囊肝形成的囊肿相对较大，囊壁光滑，囊肿与胆管不通，散在于肝实质内，不伴有肝纤维化及门静脉高压的表现。图29-11 ......