神经管缺陷(neural tube defect,NTD)主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑疝三种,分别占45%、45%~50%、50%。发病率依地区和国家而不同。美国为0.1%~0.2%,日本为0.12%,我国北方地区发病率较高,为0.1%~0.2%。遗传性病因包括某些染色体异常病(如13三体、18三体、三倍体和其他结构性染色体畸形)和某些孟德尔遗传性疾病(如Meck al综合征,Roberts氏综合征,X‐连锁性无脑等)。在神经管形成的过程中,由于遗传或外界因素影响使神经管不能闭合则导致开放性神经管畸形。据 ......