女性胎儿在宫内暴露于雄激素量不同和暴露的时间长短不一,临床上导致不同程度外生殖器男性化,轻者可为阴蒂肥大,伴或不伴阴唇融合,严重者阴唇完全融合似阴囊,阴蒂肥大似阴茎,尿道开口于肥大的阴蒂下(似尿道下裂),外观似男性外生殖器但未能触知睾丸,易导致性别错判。患儿早期身高增长加速,超过同年龄同性别正常小儿,身体强壮,似“小大力士”,以后随着骨骺成熟提前,早闭,导致最终成人身高明显低于正常。然而对于治疗规则和控制良好的CAH患者,由于有正常的下丘脑‐垂体分泌促性腺激素释放腺素和促性腺激素,故在没有性腺异常的情况下 ......