[速览]九、Gaucher病

Gaucher病是一种脂质代谢障碍疾病，1882年由Gaucher首先报道，1924年Aghion发现组织内有葡萄糖苷脂沉积，1965年Biadu明确了缺陷酶的种类。本病的主要病变为脑苷脂沉积于网状内皮系统内。主要特征为肝脾肿大，贫血，骨质破坏及睑裂部色素沉着。婴儿起病急，全身肌张力增加，颈强直，角弓反张，深反射亢进，呕吐，呼吸及咽下困难，意识障碍，恶液质，继发感染。眼睑、结膜、角膜、巩膜可有黄色类脂质沉着，睑裂部球结膜可见基底向角膜的楔形黄色斑块，先发生于鼻侧，颞侧后发。婴儿可有不规则眼球运动和集合型斜 ......