[概述]1 Wolman病

Wolman病与脂肪酶缺陷有关，其特征是大量的脂质（甘油三酯和胆固醇酯）在溶酶体内蓄积，引起许多内脏器官的黄瘤样改变，婴儿期即发病。甘油三酯、胆固醇酯在淋巴结、骨髓、小肠、肝脾和肾上腺聚集，已证实发病原因为水解甘油三酯和胆固醇酯的溶酶体酸性脂肪酶活力缺陷。脂滴被酸性的磷酸酯合成酶阳性的单层膜所包绕，由此推断它们是在溶酶体内，肠粘膜上皮细胞内可见中性脂肪，泡沫细胞内含双折射脂质。编码人类酸性脂肪酶基因克隆为基因诊断和酶替代治疗带来了希望。 ......