[文献资料]一、先天性肾上腺皮质增生症

由于肾上腺皮质在合成类固醇激素过程中缺乏某种酶，造成中间产物雄激素分泌过多。这两种酶缺陷导致肾上腺糖皮质激素合成不足，解除了对垂体ATCH的抑制，通过负反馈性调节，使ACTH分泌增加，ACTH的长期过度刺激使双侧肾上腺皮质增生，造成在酶缺乏之前的代谢产物17-α羟醇酮（17-0 HP）、17-α羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增加。近年来生物分子学方面的进展使类固醇合成的研究更为深入，多数胆固醇生成酶为细胞色素P450的部分，CAH系由细胞色素P450同工酶（CYP）基因上遗传编码缺陷引起。有 ......