[临床表现]【临床表现】

由于不同ATP7A基因异常影响ATP7A活性的程度不同，导致临床症状轻重不同， Menkes病可分为以下三型： ①经典型Menkes病。极轻型Menkes病,又称枕角综合征（ occipital horn syndrome ， OHS ） 。国外研究认为Menkes患儿癫痫发作分为三个阶段：婴儿早期（平均年龄3个月）多为局灶阵挛性发作，中期（平均年龄10个月）多为婴儿痉挛发作，晚期（平均年龄25个月）多为肌阵挛和多灶性癫痫发作。即枕角综合征，临床表现以结缔组织改变为主。几天后可能出现低体温、黄疸、肌张力下 ......