[概述]第四节　遗传代谢性疾病

遗传代谢性疾病是因维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，使其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质代谢的异常而致病。其种类繁多，大多为单基因遗传病，以常染色体隐性遗传最为常见，少数为线粒体基因遗传病，目前已报道的达500余种，是人类疾病中病种最多的一类疾病，人群中患病率为1 / 3327 ，这些疾病通常对机体造成很大损害，大多缺乏根治方法，常导致早期夭折或终身残疾。 ......