[辅助检查]第七节 串联质谱测定方法

串联质谱法进行遗传代谢病检测和新生儿疾病筛查具有高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的优点，主要是通过检测干血滤纸片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平筛查数十种氨基酸代谢病、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢病。实现了从“一种实验检测一种疾病”到“一种实验检测多种疾病”的转变，此项技术自1991年由美国Milliton建立以来，已广泛应用于新生儿遗传代谢病筛查及临床检测，并且已经证实此项技术具有较高的效价比。目前，大部分发达国家以及部分发展中国家已将串联质谱技术应用于临床遗传代谢病检测和新生儿遗传代谢病筛 ......