[速览]七、猫叫综合征

猫叫综合征(criduchatsyndrome, catcrysyndrome，CDCS）［ OMIM123450 ］，由Lejeune于1963年首次报道，是5号染色体短臂部分缺失引起的一种以新生儿猫叫样哭声和生长发育迟缓、智力低下为主要表现的综合征。在严重智力障碍的患者中（IQ ＜。本病病死率较高，大部分患者在出生后的1年内死亡，已报道的患者中，最大的62岁。本病的特殊面容包括小头、圆脸、宽眼距、内眦赘皮、眼睑下垂、斜视、小下颌、低耳位等。根据患者新生儿期尖锐的猫叫样哭声、严重智力低下、特殊面容、宫内 ......