Kabuki综合征(Kabuki Make‐up Syndrome,KMS)又称为化妆综合征,最早出现于1967年并于1981年首次报道,因其与著名的日本艺妓形式的面部相似性而得名。尽管最初的报道来自于日本,这种综合征在南美和欧洲也有广泛报道。这种情况应该与Robinow综合征、Larger‐Gindeon综合征、多发性雀斑样痣综合征、Coffin‐Lowry综合征、Weaver‐Smith综合征、特纳综合征及Noonan综合征等相鉴别。另有研究认为KMS是(染色体8p22‐8p23)重复综合征的假说也引 ......