[速览]第七节　先天性代谢病代谢危象

先天性代谢病（ inborn errors of metabolism ， IEM ） ，也称遗传性代谢病（ inherited metabolic diseases ） ，多为单基因隐性遗传。代谢危象是指因严重代谢异常短时间内导致病情急剧恶化甚至死亡。代谢危象的诊断不需要记住各种酶类的名字或这些代谢底物的代谢途径，主要取决于医生是否考虑到了此种可能。IEM是少见病，当病情迅速恶化，用常见病难以解释时，即需考虑IEM代谢危象的可能。筛查性辅助检查: 1 ）尿筛查：主要是检测尿中的有机酸含量异常，主要用于发 ......