[速览]六、Farber病

Farber病又称为脂肪肉芽肿病，是1957年由S ﹒ Farber和他的同事首次报道的常染色体隐性遗传病，是由于溶酶体中的神经酰胺酶缺乏，造成神经酰胺及其他神经节苷脂贮积在淋巴结、皮肤、内脏及脑。组织学表现为肉芽肿。编码神经酰胺酶的基因ASAH位于8p21.3‐22，大约30kb，包含14外显子，编码395个氨基酸，到目前为止，发现12个突变和2个基因多态性改变。多数患儿在生后4月前发病，由于含有神经酰胺的泡沫巨噬细胞广泛浸润，在皮下组织、关节、喉部、各内脏器官和神经组织中形成肉芽肿而产生临床症状。糖皮 ......