[速览]六、婴儿晚期和儿童早期Gaucher病

Gaucher病（葡糖脑苷脂贮积病）是葡糖脑苷脂酶缺乏（glucocerebrosidase deficiency）在婴儿早期发病，但有些病例如Gaucher病Ⅲ型可在3～8岁起病，为婴儿晚期和儿童早期Gaucher病（late infantile and early childhood Gaucher diseases）。参见本章第三节婴儿期遗传代谢性疾病，婴儿Gaucher病。酶替代疗法可用自胎盘纯化的β‐葡糖脑苷脂酶制剂或基因重组酶制剂，后者疗效可能较好，15～60U／（kg · month），分2 ......