1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种疾病,遍布世界各地,以犹太人Ashkonazi患病率最高,达1/450~1500,一般人群人中估计患病率1/4万~20万。病理特征为在网状内皮系统细胞溶酶体中有大量葡萄糖脑苷脂(GB)堆积。 ......