[速览]第三节 Bartt er 综合征

Bartter综合征（Bartter syndrome）以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿。目前已发现婴儿型Batter综合征存在NKCI2基因突变，该基因位于15q12‐21，有16个外显子，编码1 099个氨基酸，为Na ＋‐K ＋‐2Cl －通道，已发现20多种突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水、 ......