[诊断]三、Gaucher病

该酶缺乏可使β‐葡萄糖脑苷脂在全身尤其在肝脏、骨髓和脾脏的网状内皮细胞中积聚,损伤程度与巨噬细胞对β‐葡萄糖脑苷脂积聚的反应有关，但机制不清。型(婴儿急性型):罕见,常在出生6月内出现神经症状和恶液质，常在2岁内死亡，肝脾可肿大，浅表淋巴结也可触及。肝功能:ALP常升高,有时转氨酶也可升高，发生肝硬化者血清白蛋白可降低、PT延长。酶替代治疗:静滴胎盘葡萄糖脑苷脂酶有效,可使肝脾缩小、血液系统症状改善，但价格十分昂贵。肝移植:有报道用于失代偿期肝硬化者,但不能纠正代谢缺陷，远期疗效也尚待评价。 ......