[速览]四、高脯氨酸血症

高脯氨酸血症是一种导致血浆脯氨酸水平升高的常染色体隐性遗传代谢病，同时尿脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸的排泄量也增加。此遗传病若与配偶各携带同一缺陷基因，下一代罹病的概率为四分之一。一般无明显症状，也没有治疗的必要。个别患者出现智力低下和肾功能不良。发生惊厥的患者推荐使用抗惊厥治疗，其他患者无有效治疗方法，几乎所有含蛋白的饮食中都含脯氨酸，故很难开展饮食疗法。实验室检查血浆、尿液中脯氨酸升高，血清中鸟氨酸升高，尿液中羟脯氨酸和甘氨酸也升高，淋巴细胞中吡咯啉-5-羧酸脱氢酶活性降低甚至检测不出。目前尚未发现有效的 ......