[速览]第四章 脂肪酸代谢障碍

肉碱（β-羟基-γ-三甲基氨基丁酸）是一种长链脂肪酸跨线粒体膜转运的基本辅助因子，协助完成β-氧化，肉碱是一种天然物质，大多数从饮食中获得，细胞利用它来加工脂肪和产生能量。协助肉碱进入细胞的蛋白质称为肉碱转运子，肉碱转运子缺陷会导致机体脂肪利用障碍，尤其是在没有食物能量供应期间。CDSP是肌肉、心脏、肾脏、淋巴细胞和成纤维细胞内表达的高亲和性的肉碱转运载体缺乏所致，导致骨骼肌和心肌内脂肪酸氧化受损。通过分析脂肪酸氧化和（或）淋巴细胞培养的成纤维细胞内放射性标记肉碱的转运可确诊。口服肉碱能防止发作，肌肉紧张 ......