[速览]二、病因和发病机制

双侧肾脏增大可不对称，一侧肾脏较对侧肾脏明显增大，但仍保留肾脏外形。从皮质到髓质充满大小不等球形囊肿，小至肉眼几乎看不到，大至直径数厘米。肾脏体积大小与肾脏功能及并发症显著相关。每侧肾脏超过500g可有临床症状，超过1000g出现肾功能不全。肾盏、肾盂发育正常，但受囊肿压迫可扩张或变形（图46-1）。综上所述，遗传突变基刚是杂合子，在毒素、感染等环境因素“二次打击”下，体细胞发生突变，引起纤毛或多囊蛋白结构和功能异常，细胞周期调控和细胞内代谢障碍。以上这些表型异常使囊肿衬里上皮细胞不断增殖，囊肿进行性增大 ......