一个突变基因产生的影响存在于单基因复制者称显性基因,显性遗传疾病系一个基因从一代直线传递至下一代,即所谓垂直传递。每一个患病的个体有一患病的双亲,虽然基因的临床影响外显率减低可导致似乎有隔代(“跳级”代),实则没有隔代遗传者。患病双亲50%机会将基因传递至每个子代。患病儿童将依次把缺陷传递至他或她的半数子代。导致任何突变的常染色体隐性基因可存在于母体的7号染色体上的纯合子,即使父亲不是突变的携带者。先天性代谢紊乱:常染色体隐性疾病中有数种虽罕见,但可遗传的先天性代谢紊乱,多数系决定性的酶的缺乏,及蛋白、糖 ......