[速览]二、Hartnup病

本病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。是近端小管及空肠粘膜对中性单氨基、单羧基氨基酸转运障碍所致。 患者体型矮小，症状在幼年期间歇出现，成年可自发缓解。表现为光敏感性糙皮病样皮疹，日晒后出现或加重，对烟酰胺治疗反应良好。此外尚可有发作性小脑性共济失调，常于一周内自行缓解。 有糙皮病样皮疹及小脑症状者，应考虑本病可能。部分病人可随着年龄增长而自行缓解。一般给予高蛋白饮食，补充烟酰胺及防治感染即可保持病人健康。 ......